Oncogenética y cáncer hereditario
El 5 a 10% de los casos de cáncer son hereditarios, un análisis genético puede identificar mutaciones que aumentan el riesgo, guiando intervenciones oportunas.
Pruebas para todo tipo de cáncer hereditario
En inngenetics, entendemos que la prevención es fundamental en la lucha contra el cáncer, Nuestra sección de Oncología se centra en proporcionar una visión detallada de tu predisposición genética a diferentes tipos de cáncer. Utilizando tecnología de vanguardia y análisis genómicos avanzados, estamos comprometidos a ofrecer información valiosa que empodere a tus decisiones para la prevención y el manejo del cáncer.
Cómo se desarrolla un cáncer hereditario
En la mayoría de los casos, el cáncer se desarrolla como resultado de mutaciones aleatorias en células normales que eventualmente se convierten en células tumorales.
Sin embargo, en algunos casos, estas mutaciones no ocurren al azar, sino que se heredan de los padres y, por lo tanto, ya están presentes en todas las células humanas. Las células con tales mutaciones funcionan como células normales, pero, bajo ciertas circunstancias, pueden transformarse fácilmente en células tumorales.
En la mayoría de los casos, el cáncer se desarrolla como resultado de mutaciones aleatorias en células normales que eventualmente se convierten en células tumorales.
Importancia de las pruebas genéticas para detectar riesgo de cáncer
La buena noticia es que la mayoría de mutaciones asociadas a cáncer son conocidas. Su identificación ayuda a predecir el desarrollo de la enfermedad y generar una detección temprana.
DETECCIÓN TEMPRANA
Al detectar estas alteraciones genéticas de manera temprana, se puede iniciar una intervención preventiva o un plan de maneja antes de que el cáncer se desarrolle, mejorando significativamente las posibilidades de un tratamiento exitoso.
TRATAMIENTO PERSONALIZADO
Al analizar el perfil genético de un tumor, los méticos pueden seleccionar terapias específicas que son mas efectivas contra las características genéticas únicas de cada caso. Esto no solo mejora la eficacia del tratamiento, sino que también reduce la probabilidad de efectos negativos.
EVALUACIÓN DEL RIESGO FAMILIAR
Identificar mutaciones genéticas heredadas permite a los familiares de personas afectdas tomar decisiones informadas sobre la prevención y la detección temprana. Esto es crucial para implementar estrategias preventivas y de vigilancia en aquellos con mayor riesgo.
¿Cómo se si necesito una prueba?
La mutación que causa el cáncer puede transmitirse de generación en generación . No todos los portadores lo desarrollarán, pero el riesgo para ellos aumenta significativamente.
¿A usted o alguno de sus familiares le diagnosticaron cáncer a una edad temprana?
¿A usted o alguno de sus familiares le diagnosticaron más de un tipo de cáncer: por ejemplo: cáncer de ovario, cáncer de mama o de colon?
¿Varias personas de la misma rama de su familia han tenido algún tipo de cáncer?
¿A usted o alguno de sus familiares le detectaron algún tipo de mutación genética vinculada a cáncer?
Descubre todos nuestros paneles de cáncer hereditario
Descubre tu predisposición genética al cáncer con Inngenetics. Agenda tu consulta de oncogenética hoy mismo y da el primer paso hacia un futuro más saludable.
Código:0829
Panel todos los tipos de cáncer hereditario
Identifica la presencia de mutaciones patogénicas congénitas (germinales) en 137 genes que están consistentemente relacionados con prácticamente todas las formas conocidas de cáncer hereditario. Un diagnóstico preciso de síndromes tumorales hereditarios, basado en la detección de mutaciones en los genes pertinentes, puede ayudar a evaluar el riesgo de desarrollar cáncer y establecer medidas para la detección temprana o la prevención de la formación de tumores.
Código: 0788
Panel cáncer de mama hereditaro
Análisis de identificación de mutaciones patógenas congénitas (germinales) en 24 genes que están estrechamente relacionados con un mayor riesgo de padecer cáncer de mama. Las mutaciones en los genes contemplados en este panel pueden incrementar el riesgo de desarrollar cáncer de mama en un 20% o más. El panel incluye genes que pueden influir en la planificación de la intervención quirúrgica: BRCA1, BRCA 2, CDH 1, PALB 2, PTEN, TP53 . Por ejemplo, a un paciente con cáncer de mama y una mutación en el gen BRCA 1 se le puede recomendar una Mastectomía profiláctica de una mama sana.
Código: 1974
Panel cáncer hereditario de estómago y páncreas
Identifica la presencia de mutaciones patógenas congénitas (germinales) en 21 genes que están estrechamente relacionados con un incremento significativo en el riesgo de padecer cáncer de páncreas y gástrico. Uno de los tipos más reconocidos de cáncer gástrico hereditario es el cáncer gástrico difuso hereditario, el cual se origina por una mutación en el gen CDH1. Se estima que las personas portadoras de una mutación en el gen CDH1 tienen un riesgo aproximado del 80% de desarrollar cáncer de estómago a lo largo de su vida.
Código: 0262
Panel cáncer de colon hereditario
Identificación de mutaciones patogénicas congénitas (germinales) en 21 genes que están estrechamente relacionados con un mayor riesgo de padecer cáncer de colon (CC). La presencia de estas mutaciones en un individuo incrementa el riesgo de desarrollar este tipo de cáncer hasta en un 100% en determinada etapa de la vida. En pacientes con mutaciones en el gen MUTYH, la probabilidad de desarrollar cáncer de colon puede variar del 43% al 100% en ausencia de medidas preventivas oportunas.
Código: 1976
Panel cáncer de riñón hereditario
Identifica la presencia de mutaciones patogénicas en 22 genes que están estrechamente vinculados con un mayor riesgo de desarrollar distintas neoplasias en los niños. Los casos de cáncer de riñón hereditario tienden a manifestarse a una edad más temprana y con mayor incidencia de tumores bilaterales.El síndrome más conocido, incluido el cáncer de riñón, es el síndrome de Hippel-Lindau (mutaciones en el gen VHL) Por lo general, los pacientes con cáncer de riñón hereditario tienen un elevado riesgo de presentar otras neoplasias.
Código: 1975
Panel cáncer de próstata hereditario
Determina la presencia de mutaciones patogénicas congénitas (germinales) en 19 genes que están estrechamente relacionados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de próstata. En el caso de pacientes con cáncer de próstata que presentan una mutación en BRCA2, suele observarse un inicio más temprano de la enfermedad, un mayor porcentaje de cáncer clínicamente significativo en las biopsias y peores tasas de supervivencia general.
Código 1979
Panel tumores hereditarios infantiles
Identifica la presencia de mutaciones en 19 genes relacionados con un mayor riesgo de tumores. Aunque la predisposición genética es poco frecuente, una pequeña proporción de leucemias y tumores sólidos en niños se asocian con síndromes tumorales hereditarios. Es importante tener en cuenta que cuando se identifican cánceres más comúnmente observados en adultos, como el melanoma o el cáncer de colon, en niños, también se debe considerar la posibilidad de una causa genética subyacente.
Código: 1978
Panel melanomas hereditarios
Determina la presencia de mutaciones patogénicas congénitas (germinales) en 12 genes que están estrechamente relacionados con un mayor riesgo de desarrollar melanoma. En alrededor del 5% de los casos, el melanoma está vinculado a diversos síndromes tumorales hereditarios. Por ejemplo, el síndrome de melanoma múltiple atípico familiar se asocia con mutaciones en el gen CDKN2A, mientras que las mutaciones en el gen CDK4 también pueden provocar una predisposición familiar al melanoma.
Código: 1976
Panel leucemias hereditarias
Detecta mutaciones genéticas congénitas en 43 genes relacionados con un mayor riesgo de desarrollar neoplasias hematológicas malignas, como leucemia linfoblástica aguda (LLA), leucemia mieloide aguda (AML) y síndrome mielodisplásico (MDS). Estas mutaciones pueden ser el síntoma principal de un síndrome tumoral hereditario o una de sus manifestaciones. La lista de genes y mutaciones asociados con un mayor riesgo de neoplasias mieloides y predisposición hereditaria a neoplasias hematológicas aumenta cada año.
Mutaciones, deleciones y translocaciones
En nuestra evaluación de oncogenética, analizamos una amplia variedad de genes asociados con mutaciones, deleciones y translocaciones que pueden estar implicadas en el desarrollo y progresión del cáncer.
A continuación, se presenta una lista de algunos de los genes que evaluamos y los tipos de alteraciones genéticas que buscamos en cada uno.
MUTACIONES
ERBB2, BRAF, NRAS, KRAS, HRAS, EGFR, PIK3CA, PDGFRA, MPL, JAK2, CALR, CHEK3.
BRCA 1, BRCA2, PALB2, IDH1, IDH2, KIT, TERT, TP53, ESR1, RET, H3F3A, HIST1H3B, HIST1H3C, MET
TRASLOCACIONES
BCR – ABL T(9;22) (p230), ALK, ROS1, RET, BCR – ABL T(9;22) (p190), BCR – ABL T(9;22) (p210), PML.
SS18 (SYT), EWSR1, AML1-ETO, NTRK1, NTRK2, NTRK3, FGFR1, FGFR2, NRG1, PAX8, PPARG
AMPLIFICACIONES
MET, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MDM2, TOP2A
DELECIONES
Exón 2 GEN JAK 2, BRCA2, ATM, TP53, Exon 12 Gen JAK2
Formulario para mutaciones oncológicas específicas
Si deseas la determinación de mutaciones, traslocaciones, o deleciones en genes puntuales, ayúdanos llenando el siguiente formulario, o a su vez si necesita la amplificación de uno o varios genes, o de algún cuadro clínico específico, complete el siguiente formulario con detalles sobre los genes específicos que le preocupan o los análisis genéticos que está buscando.
Esta información nos ayudará a comprender mejor sus necesidades y a asegurarnos de ofrecerle la orientación y los servicios adecuados para su situación.